Адрено-генитальный синдром

Адрено-генитальный синдром у девочек (АГС) или врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

Раздел ведется совместно с Засуженным врачем РФ, Главным внештатным акушер-гинекологом Комитета здравоохранения г. Москвы Татьяной Михайловной Глыбиной

Адрено-генитальный синдром (АГС) или врожденная гиперплазия коры надпочечников классический пример наследственного заболевания, связанного с нарушением синтеза гормонов коры надпочечников, вследствие поражения генов отвечающих за синтез ряда ферментных систем надпочечников. Генетический анализ показал, что адрено-генитальный синдром наследуется рецессивно с передачей мутантных генов от обоих родителей, которые являются здоровыми носителями. Наличие поврежденных генов может быть обнаружено у 1 из 35-128 здоровых людей, однако частота проявлений данного заболевания составляет 1:5 000-14 500 новорожденных.

В настоящее время известно несколько форм АГС: вирильная, сольтеряющая и гипертензивная.

В зависимости от конкретного биохимического дефекта выделяют 5 основных форм патологии: 1- дефицит 20-22-десмолазы; 2- дефицит 3-бета-ол-дегидрогеназы; 3 - дефицит 11-бета-гидроксилазы; 4 - дефицит 21-гидроксилазы; 5 - дефицит 17-альфа-гидроксилазы. Наиболее часто встречается дефицит 21-гидроксилазы.

В клинической картине АГС преобладает вирилизация (развитие наружных половых органов по мужскому типу), что приводит к высокой частоте ошибочных диагнозов и влечет за собой серию неоправданных оперативных вмешательств. Другими словами хирурги пытаются сформировать наружные гениталии по мужскому типу, а когда у пациента удается установить истинную половую принадлежность, специалисты и родители пациента сталкиваются с проблемой психологической адаптацией ребенка.

В нашей практике мы сталкивались с пациентами в возрасте 6 - 11 лет с предположительным диагнозом: двухсторонний крипторхизм, гипоспадия мошоночная форма, у которых был ошибочно установлен мужской пол в результате чего дети перенесли множество неудачных операций. Не составляет особого труда привести в соответствие внешний вид гениталий с истинным генетическим полом, однако к большим трудностям следует отнести психологический стресс для ребенка и его семьи, связанный с необходимостью смены пола. Следовательно, необходимо с особым вниманием относиться к пациентам, имеющим малейшие отклонения в развитии наружных половых органов.

Хирургическое лечение, направленное на устранение данной патологии, заключается в резекции гипертрофированного клитора и создания входа во влагалище. В нашей клинике в отличие от многих других хирургических учреждений страны используются микрохирургический метод сохранения головки клитора на сосудисто-нервном пучке. Данный способ позволяет в дальнейшем, при достижении половой зрелости, сохранить чувствительность головки клитора и соответственно оргазм во время полового акта и тем самым успешно адаптировать девочку в обществе.

ФОТОАЛЬБОМ

Наружные гениталиии девочки с АГС до феминизирующей операции. Клитор пенисообразный. Большие половые губы образуют складчатую "мошонку"

Наружные гениталии девочки с АГС после феминизирующей операции

• Адрено генитальный синдром